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儿染色体异常的可能性:流产发生越早

2023-10-22 12:50:23 点击数:

染色体疾病和单基因疾病,如平衡相互易位、罗伯逊易位包括13、14、15、21、22染色体)、插入、倒位在惯性流产夫妇中出现的的比例是4%,而正常对照组为0.2%。此外,单基因疾病 (如a-地中海贫血) 可能导致孕晚期流产。

关于染色体易位,约2/3是女性自身受累,只有1/3是伴侣受累

尽管随着流产次数的增多胎儿发生染色体异常的几率下降,但胚胎或胎儿染色体异常仍是导致习惯性流产的主要原因。流产的时间能提示胎儿染色体异常的可能性:流产发生越早,胎儿染色体异常的可能性越大。胎儿发生三倍体的风险随母亲年龄的增长而上升,目前尤其常见的是16号染色体三倍体(约30%)、22号染色体一倍体 (约14%)

如果一对夫好连续三次发生流产,或胎儿可能是由于暗形而死亡,以上两种情况均应进行染色体检查。流产的胎儿或胎盘组织染色体分析可以减轻流产夫妇的心理负担。

父母的染色体疾病无法治愈,但辅助生殖治疗包括环胎移植前的诊断是可以进行的。如极体或滋养外环层组织活检。虽然与对照组相比,进行环胎移植前诊断的习惯性流产夫妇发生流产的几率明显下降,但目前发现活产率并没有明显升高。因此还期待更进一步的研究。