骨髓增生综合征/骨髓增生性肿瘤的基因组学重叠综合征

骨髓增生综合征(MDS)/骨髓增生性肿瘤(MPN)重叠综合征是儿童和成人特有的分类肿瘤。这一类别包括5个肿瘤亚型:慢性骨髓细胞白血病(CMML)、青少年骨髓细胞白血病(JMML)、BCR-Abl1阴性非典型慢性髓系白血病(acml)、MDS/MDN-RIN和血小板症(MDS/MDN-RS)以及MDS/MDN(U)。细胞遗传学异常和体细胞复制数变异不常见;然而,90%的患者存在基因突变.虽然没有单一的基因突变是特定的疾病亚型,但在适当的临床和形态学特征的背景下,某些突变特征可以用来确定诊断。在电影中,TET2和SRSF2的突变共同表达导致了向单核细胞增多倾斜的克隆造血作用,以及随之而来的驱动突变获得,包括Asxl1,非自然资源和cbl导致了明显的疾病。MDS/MTN-RS-T显示了具有环状旁生细胞(MDS-RS)的SF3B1突变型MDS的特征,其发展是由于信号突变的获得而导致的血小板增多症,最常见的是JK2V617F。JMML是唯一的小儿实体,是真正的瑞氏病,在致癌的RAS通路中发生了生殖系和体细胞突变,从而引起疾病。Bcr-Abl1阴性acml的特征是发育不良的嗜中性细胞,并在SETBP1和ETNK1突变中得到丰富,而MDS/MTN-U是定义最少的,缺乏特征性的突变特征。分子分析也提供了预后信息,与截断Asxl1突变是普遍有害和种子系CBL突变的jmml显示自发回归。在某些情况下,测序信息可以帮助确定潜在的靶向治疗(IDH1、IDH2和剪接突变),应该是诊断和治疗这些肿瘤的主要手段。