确定导致精子异常和男性生育率下降的基因组变异

全基因组测序已经确定了数百万种牛的基因变异;然而,目前对于哪些变异会影响男性的生育力却知之甚少。

当务之急是,我们开始通过分析精液样本和用替代基因型测量公牛的生育率,将有害的遗传变异与精子表型联系起来。

人工授精(AI)提供了一个有用的模型系统,因为广泛的生育记录,衡量的是交配率(SR)。对繁殖力有中大影响的遗传变异可以通过对可育和次育或不育的染色体进行测序来确定。

变异在频率丰富的次育/不育公牛序列,特别是那些可能导致蛋白质功能丧失或预测严重有害于涉及精子蛋白结构和功能、精液质量或精子形态的基因的基因可以设计到基因鉴定,以验证它们对生育力的影响。

传统的和成像的流式细胞仪、蛋白质组学和细胞成像可以用来确定变体对精子表型的功能作用。

整合遗传学、生育力和精子表型数据将加速生物标记物的发现和验证,改进牛的常规精液测试,并为精液纳米化等具有成本效益的人工智能剂量优化方法确定新的目标。这将最大限度地提高精液产量的遗传优势,并将提高牛的生育率。更好地了解男性基因型与精子表型之间的关系也可能为人类男性和特发性不育症提供新的诊断工具和治疗。