常染色体疾病与POF的关系

半乳糖血症1

是一种常染色体隐性遗传性疾病。GALT-编码基因定位于染色体9p13。它编码表达的半乳糖-1-磷酸-尿昔酷转移酶，是半乳糖代谢的关键酶。一旦发生突变，将出现毒性半乳糖蓄积，并导致肝细胞视觉、肾脏及神经的损伤。这种毒性影响还将导致POF患者卵巢功能障碍。

脸裂狭小综合征 (BPES)(2)

BPES是常染色体显性遗传的眼/眼脸位置改变。到目前为止有两种类型。一种是眼脸改变伴随POF。由染色体3g22-24上的FOXL2 (forkhead box L2) 基因突变所致。这个基因是转码forkhead-蛋白的FOX (forkhead box)基因的成员之一。FOX蛋白作为细胞增殖分化的重要角色一转录因子，在豚胎发生过程中起重要作用。

(3) 自身免疫性多内分泌腺病

念珠菌病-外环层营养不良APECED

AIRE基因 (自身免疫调节)突变位于染色体21g22.3，并产生非常罕见的常染色体隐性遗传，系统的广义的临床表现。其特点是，一个合并广泛的念珠菌病和外豚层营养不良的自身免疫性疾病(APECED)。此外，还存在性腺功能低下症和卵巢功能不全。